Međunarodni tim naučnika identifikovao je ranije nepoznat neurološki razvojni poremećaj povezan s genetikom, otkriće za koje navode da bi moglo omogućiti dijagnozu hiljadama djece i porodica širom svijeta. Poremećaj je povezan s mutacijom gena RNU2 2. Riječ je o recesivnoj mutaciji, što znači da mora biti naslijeđena od oba roditelja da bi se aktivirala, dok sam gen ne kodira proteine, nego djeluje indirektno u ćelijama.
Upravo kombinacija tih karakteristika objašnjava zašto je poremećaj dugo ostao neotkriven. Naučnici obično ne traže uzroke bolesti u takvim dijelovima DNK. Istraživači su odlučili detaljnije analizirati gen RNU2 2 nakon što je ranije utvrđeno da njegova dominantna mutacija može uzrokovati težak poremećaj mozga praćen epilepsijom, koji je rjeđi od novootkrivenog razvojnog poremećaja.
– Naše otkriće porodicama daje ono na što su često čekale godinama, jasno molekularno objašnjenje stanja njihovog djeteta, rekao je genetičar Daniel Greene iz Icahn School of Medicine na Mount Sinai u SAD. – Za mnoge porodice ta jasnoća ima duboko značenje nakon dugog i neizvjesnog dijagnostičkog procesa. Istovremeno, istraživačkoj zajednici daje konkretan biološki cilj za razvoj budućih terapija, dodao je.
Poremećaj, nazvan ReNU2 sindrom, povezan je s nedostatkom molekule U2 2 RNA koju kodira gen RNU2 2. Roditelji mogu nositi jednu izmijenjenu kopiju gena bez simptoma, ali kada dijete naslijedi dvije takve kopije, dolazi do razvoja poremećaja. Procjenjuje se da bi ovaj sindrom mogao činiti oko 10 posto slučajeva recesivnih neuroloških razvojnih poremećaja s poznatim genetskim uzrokom, što znači da bi mogao zahvatiti hiljade ljudi samo u Ujedinjenom Kraljevstvu, prenosi Science Alert.
Simptomi uključuju kašnjenje u razvoju, ograničene govorne sposobnosti i smanjen tonus mišića. Mogu se javiti i poteškoće u učenju, osobine slične autizmu te problemi s hodanjem i drugim oblicima kretanja. Kod pojedine djece prisutni su i epilepsija ili poteškoće s disanjem i hranjenjem, a način na koji se poremećaj manifestira razlikuje se od slučaja do slučaja.
Istraživači su do ovog otkrića došli analizom 110.009 genoma iz dvije zdravstvene baze podataka. Odabrali su 14.805 nepovezanih osoba s neurološkim razvojnim poremećajem i uporedili ih s 52.861 osobom bez takvih poremećaja. Zatim su primijenjeni statistički algoritmi kako bi se identificirali nekodirajući geni povezani s ovim poremećajima i procijenio broj ljudi koji bi mogli imati ReNU2 sindrom. Rezultati su dodatno provjereni analizom krvi kod odabranih pacijenata.
Neuronaučnik Cornelius Gross iz Evropskog laboratorija za molekularnu biologiju u Italiji, koji nije učestvovao u istraživanju, izjavio je:
– Ovo se može smatrati velikim iskorakom zbog iznenađujuće učestalosti ovih varijanti, više od tri puta veće u odnosu na sljedeću recesivnu mutaciju koja uzrokuje teške neurološke razvojne poremećaje. – Ovaj nalaz ima širi medicinski značaj jer pokazuje da su nekodirajući geni važna mjesta nastanka bolesti i zaslužuju veću pažnju u potrazi za genetskim uzrocima – dodao je.
Istraživanje ne donosi samo jasniju dijagnozu za oboljele i njihove porodice, nego bi moglo pomoći i u razumijevanju načina liječenja u budućnosti, pa čak i u prevenciji. Ipak, izazovi ostaju. Dostavljanje lijekova do mozga i zahvaćenih ćelija predstavlja ozbiljan problem, a s obzirom na to da je poremećaj prisutan od rođenja, nije jasno da li bi se mogao liječiti naknadno.
– Iako specifičan tretman za recesivni ReNU2 sindrom još ne postoji, spoznaja da poremećaj nastaje zbog gubitka U2 2 RNA ukazuje na moguće strategije zamjene gena u budućnosti, rekao je genetičar Ernest Turro iz Icahn School of Medicine na Mount Sinai.
Rezultati istraživanja objavljeni su u časopisu Nature Genetics.
Argument.ba
